Синдромът на Прадер-Уили открадна първите дни на Деби със сина й: „Никога не държа новороденото си“

40-годишната Деби Льо Корте де Бело знаеше, че нещо не е наред със сина й от момента, в който той беше изваден от тялото й по време на спешно цезарово сечение само на 34 седмици.

„Веднага го отведоха”, каза тя пред 9Honey. „Не можех да го задържа, дори не можех да го погледна. Най-много, което видях, беше, когато го извадиха и го изправиха.”

„Започнах да си мисля, че нещо става, когато те казаха на съпруга ми: „Трябва да дойдеш с нас“. Взеха съпруга ми и аз останах сама, сгодена сама.“

Травматизираната нова майка беше принудена да се възстанови, уплашена и сама, без да има представа какво се случва с нейното новородено, Лоренцо, което беше откарано по спешност в интензивното отделение за новородени (NICU).

Прочетете още: „Ужасната“ трета бременност на бившата риалити звезда предизвиква тъжно решение

Лоренцо е роден в 34-та седмица и е имал затруднено дишане като новородено. (Instagram)

Малкото момче се бореше да диша, беше отпуснато и отпуснато, но лекарите не можаха да разберат защо.

„Онази вечер, когато отидох и го погледнах, те казаха, че има проблеми с дишането, че има незрял бял дроб, но аз си помислих, че е просто защото е било преждевременно“, казва Деби.

Скенер два дни по-рано разкри, че растежът на Лоренцо е ограничен и той е в седалищно положение и тогава лекарите разбраха, че “нещо наистина не е наред”.

Те решават, че ще бъде безопасно за всички да изведат Лоренцо бързо, но Деби не е очаквала колко травматично ще бъде предаването.

„Очевидно бях уплашена, но се почувствах като „След като излезе и можем да го видим и знаем, че всичко е наред, всичко ще бъде наред“, казва Деби. „От този момент нататък стана наистина по-страшно.“

Лоренцо като бебе в ръцете на баща си.
Лоренцо като бебе в ръцете на баща си. (Instagram)

Симптомите на Лоренцо бяха далеч от нормалните дори за недоносено бебе и след девет часа тестове той беше откаран от Рокхамптън до Бризбейн с хеликоптер в отчаян опит за отговори.

Тази новина би била ужасяваща за всяка нова майка, но най-смущаващата част беше, че на Деби не беше позволено да отиде с него.

„В този момент все още не го държах и изобщо не държах новороденото си. Най-многото, което направих, беше да докосна ръката му през дупката в кувьозите“, спомня си тя.

Нейният съпруг, Адриан Льо Корте ди Бело, отиде с Лоренцо, докато Деби чакаше лекарския самолет да лети, за да я отведе в същата болница в Бризбейн след четири агонизиращи дни.

Най-накрая в Бризбейн Деби задържа Лоренцо за първи път, когато той беше на пет дни.

Прочетете още: Една предварителна изповед на бивша телевизионна водеща за “изолацията” на опита

Деби не държеше сина си, докато не беше на пет дни.
Деби не държеше сина си, докато не беше на пет дни. (доставено)

„Той не плачеше, не ме гледаше…беше толкова болезнено”, добавя Деби. Лекарите все още не знаят какво не е наред с Лоренцо, въпреки ЯМР, лумбална пункция и повторни кръвни изследвания.

Когато лекарите най-накрая поставиха диагноза почти четири седмици по-късно, нито Деби, нито съпругът й бяха чували за болестта. Нито лекарят, който им е казал.

„Беше през 2020 г. по време на COVID-19, така че съпругът ми не беше с мен в болницата, когато получих диагнозата. Отново бях сама“, казва тя.

„Бях отведен в стая с лекар, който не знаеше нищо за синдрома. Той просто ми подаде лист хартия и каза „Ето какво има“.

Лоренцо е диагностициран със синдром на Прадер-Уили (PWS), рядко генетично заболяване, което може да причини физически, умствени и поведенчески проблеми.

Лоренцо не беше диагностициран със синдром на Прадер-Уили, докато не беше на четири седмици.
Лоренцо не беше диагностициран със синдром на Прадер-Уили, докато не беше на четири седмици. (Instagram)

Деби се обръща към Google, за да научи повече, само за да бъде залята с остаряла информация и да се натъкне на истории за ненаситен глад, засягащ всеки, който страда от синдрома.

Семействата бяха принудени да заключват цели килери, хладилници и кухни, за да попречат на децата си да се изядат до смърт, а някои страдащи стигнаха до там, че ядоха сурови храни в опит да задоволят глада си.

„Четете всичко, което можете да прочетете, и това не ви помага, а само влошава нещата“, казва Деби.

Това, което намери в интернет, я накара да се ужаси от Лоренцо и от това как състоянието му ще се отрази на нея, Адриан и семейството й, включително децата на съпруга й.

„Мога ли наистина да направя това? Искам ли да направя това? Ужасно обаче, наистина така се чувстват хората. Просто не знаеш какво да правиш“, признава тя.

Прочетете още: Ребел Уилсън разказва за първата си седмица от майчинството

Деби не държеше сина си, докато не беше на пет дни.
Деби се бореше да се свърже със сина си след травматичното му пристигане. (доставено)

Свързването с други майки със синдром бавно й помогна да разбере диагнозата на Лоренцо, но също така извади наяве някои обезпокоителни симптоми, които лекарите изглежда бяха пропуснали по време на бременността й.

Лоренцо беше първото й дете и през цялата си бременност тя имаше тревожното чувство, че нещо не е наред.

На ултразвука те се бориха да получат ясна картина за него и тя не го усещаше да се движи много по време на бременността, но лекарите я успокоиха, че всичко е наред.

„Справях се с тъгата на живота, който мислех, че ще живеем.“

„Винаги е било само чувството, че нещо може да не е наред“, спомня си тя.

„Но аз съм имал толкова много пъти в болницата, където са ме проверявали и изпращали вкъщи. Имате това фалшиво усещане, че нещата ще бъдат наред.“

Това разкритие за нейната бременност, както и травматичното раждане на Лоренцо, последвалата им раздяла и плашещата му диагноза карат Деби да се бори да се свърже с новородения си син.

В рамките на седмици животът, който е планирала за детето си, е изтръгнат изпод нея и новата майка е изправена пред плашещо бъдеще.

„Справях се с мъката от живота, който мислех, че ще имаме, и детето, което мислех, че ще имам. Скърбях за това дете, докато все още имах това дете“, признава тя.

Ежедневието на Лоренцо е изпълнено със срещи.
Ежедневието на Лоренцо е изпълнено със срещи. (Instagram)

Лоренцо не беше изписан от болницата, докато не навърши осем години, а по това време Деби и останалата част от семейството се бяха преместили в Бризбейн, по-близо до най-добрите специалисти и медицински грижи.

Синдромът на Прадер-Уили не е лечим и като разстройство от спектъра се проявява по различен начин при всеки пациент, така че Деби можеше да направи много, за да се подготви за бъдещето на Лоренцо.

Сега, почти три години след онези агонизиращи първи седмици, тя е на място, което не е очаквала; Лоренцо е весело, забавно малко момче, което на мнозина изглежда просто обикновено момче.

„Идвайки от място, където първоначално сте били много тревожни и уплашени, а след това просто да имате това двегодишно дете, което промени всичко, сега определено е различно“, казва Деби.

„Не го приемам като диагноза, виждам го като Лоренцо и го приемаме всеки ден такъв, какъвто е.“

Деби със сина си Лоренцо.
Деби със сина си Лоренцо. (Instagram)

Ненаситният апетит, известен още като хиперфаза, все още не е засегнал Лоренцо, но Деби знае, че фазата на „постоянен глад“ на болестта вероятно ще се наложи в бъдеще.

В момента животът на Лоренцо се върти около срещи и лечения за справяне с другите физически симптоми и симптоми на развитие на синдрома на Прадер-Уили.

„Засяга толкова много различни части на тялото, че трябва да посетите толкова много различни терапевти; физиотерапевт, професионален терапевт, физиолог по упражнения, диетолог, логопеди, педиатри, ендокринолози, респираторни терапевти, всички тези“, обяснява Деби.

„Ще го обичаме колкото можем повече и той ще ни доведе до това.

Въпреки че има финансова подкрепа чрез NDIS, животът с дете с PWS е емоционално и психически натоварващо за семейството им. Съпругът на Деби беше нейната скала през всичко това.

Тя добавя: „Той ми каза от първия ден: „Ще го обичаме колкото можем повече и това е, през което ще преминем. Преживяхме го като семейство.““

“Мислех, че не искам да правя това, но сега знам, че мога да го направя и Лоренцо е абсолютно невероятен.”

Въпреки първоначалните й трудности да се свърже с Лоренцо, сега той е най-добрият приятел на Деби и тя прави всичко по силите си, за да му осигури светло бъдеще.

Това означава лобиране за финансиране на изследвания за разработване на по-добри лечения или дори лек за синдрома на Прадер-Уили, добавяйки, че това е тяхната „единствена надежда“.

Майка му казва, че Лоренцо е като всяко друго малко дете.
Майка му казва, че Лоренцо е като всяко друго малко дете. (Instagram)

Работейки с изследователската фондация Prader-Willi в Австралия, Деби призовава австралийските семейства и фирми да дарят в подкрепа на „Деня на даване“ на фондацията на 16 ноември.

За тези, които не могат да дарят пари, Деби моли да лобират пред правителството за финансиране за намиране на лек за тази рядка болест.

“Имаме нужда от държавно финансиране, това е голямото нещо. Не е честно тези деца да живеят така”, добавя тя.

Терапията остава далечна мечта, но за Деби всяко развитие ще промени бъдещето на нейния син.

Събраните средства от „Ден на даване“ от фондация Прадер Уил На 16 ноември той ще започне лечение, променящо живота на хора със синдром на Прадер-Уили. Научете повече и дарете тук.

За дневна доза от 9 мед. Абонирайте се за нашия бюлетин тук.

Истинските майки разкриват суровата красота на майчинството